Epilessia: i sintomi, le manifestazioni, le cause e le cure

L’epilessia è uno dei disordini neurologici più comuni e ha una prevalenza di circa l’1% nella popolazione generale.

Ha due picchi di incidenza: durante l’infanzia, l'epilessia infantile, e nei soggetti con oltre 65 anni.

L’epilessia è disturbo neurologico estremamente eterogeneo e caratterizzato dalla ricorrenza di crisi comiziali, meglio note come crisi epilettiche.

Le crisi sono eventi clinici generati da un’attività neuronale anomala, a livello della corteccia cerebrale che può essere localizzata o diffusa e che può provocare disturbi significativi o essere del tutto asintomatica.

L’epilessia

L’epilessia è un disordine neurologico che consiste in una predisposizione a sviluppare fenomeni accessuali ricorrenti, le crisi epilettiche, che sono episodi improvvisi e transitori, nella stragrande maggioranza dei casi di breve durata.

Sono caratterizzati da manifestazioni molto variegate: motorie, sensoriali, mentali, durante le quali il soggetto colpito può avere o meno un’alterazione della consapevolezza.

Le manifestazioni motorie sono caratterizzate, in forma variabile, da spasmi e/o contrazioni della muscolatura che possono essere distinti in spasmi:

• mioclonici, ovvero di lieve entità;
• tonici, ossia contrazioni più intense;
• tonico-clonici, cioè violenti spasmi muscolari seguiti da rilassamento della muscolatura.

È l’alternanza degli spasmi tonici e clonici a essere responsabile della convulsione, una delle manifestazioni più tipiche di una crisi epilettica.

Quelle motorie, tuttavia, non sono le uniche manifestazioni cliniche con cui si può presentare una crisi epilettica.

Sintomi sensoriali, visivi, olfattivi, cognitivi, espressivi ed emozionali possono esserne l’espressione.

Le crisi epilettiche

Le crisi epilettiche si manifestano in maniera differente a seconda della zona del cervello da cui origina la crisi.

Ad esempio, una crisi che interessa l’area che coordina i movimenti di un braccio, provocherà movimenti anomali di questo arto, mentre una crisi che interessa, all’interno di un emisfero, l’area che presiede alla vista causerà allucinazioni visive e farà deviare gli occhi.

Le aree cerebrali in cui si originano le crisi epilettiche sono definite foci epilettogeni ed è qui che si concentrano le scariche elettriche anomale.

Nel momento in cui l’attività di questi neuroni diviene anormale e i neuroni sani ai margini di tale area non riescono a inibire o neutralizzare le scariche elettriche aberranti, si generano gli episodi critici.

A seconda dell’estensione dell’area di corteccia cerebrale coinvolta, i pazienti affetti da epilessia possono avere crisi comiziali di diverso tipo:

• crisi focali o parziali;
• crisi generalizzate.

Le crisi focali o parziali hanno origine da un focolaio localizzato in un’area corticale ristretta di un emisfero cerebrale e la loro manifestazione sintomatica dipende dall’area di interesse.

Le crisi generalizzate coinvolgono, invece, aree corticali di entrambi gli emisferi e di norma sono associate una totale perdita di coscienza.

I sintomi dell'epilessia

 I sintomi dell’epilessia possono essere:

• scatti e movimenti anomali;
• disturbi sensitivi;
• difficoltà a parlare;
• alterazioni del comportamento;
• formicolio;
• sensazione di déjà-vu;
• sensazione di estraneità;
• disturbi sensoriali (comparsa di fenomeni visivi e/o gustativi) o sensitivi.

Alle crisi tonico-cloniche si associano:

• caduta a terra;
• cianosi temporanea del volto;
• contrattura mandibolare.

Le cause

Qualsiasi lesione cerebrale congenita, come le malformazioni cerebrali e alcune patologie prenatali, o acquisita, come gli esiti di traumi cranici o di eventi cerebro-vascolari, può causare crisi epilettiche.

Un terzo delle epilessie è invece dovuto a predisposizione genetica, in assenza perciò di una chiara lesione cerebrale.

Si ritiene che cause genetiche siano alla base della maggior parte di quelle epilessie che fino a qualche anno fa venivano definite senza causa apparente (epilessie idiopatiche, attualmente definite epilessie a eziologia non nota o sconosciuta).

Nelle epilessie focali sintomatiche (attualmente definita epilessie focali a eziologia strutturale), invece, la causa più comune è la presenza di lesioni strutturali come:

• lesioni ischemiche(lo stroke ischemico sono una delle ragioni principali di epilessia nei pazienti sopra i 35 anni);
• tumori;
• esiti di traumi cranici;
• esiti di interventi neurochirurgici;
• patologie infettive (encefaliti virali, meningiti, AIDS);
• lesioni emorragiche;
• neurofibromatosi.

Sono noti, infine, alcuni fattori ‘scatenanti’ o ‘trigger’ delle cosiddette crisi epilettiche sintomatiche acute, che si realizzano in soggetti affetti da epilessia e, più raramente, anche in soggetti non epilettici:

• etilismo acuto o cronico;
• disordini metabolici;
• disordini elettrolitici;
• abuso di psicofarmaci;
• astinenza da sostanze.

La diagnosi

La diagnosi di epilessia è primariamente clinica, cioè basata sull’accurata descrizione degli episodi critici da parte del paziente, quando possibile, o delle persone che hanno osservato gli eventi.

La definizione della specifica forma di epilessia può essere coadiuvata da esami diagnostici quali:

• elettroencefalogramma (EEG);
• esami neuroradiologici (risonanza magnetica dell’encefalo e, ove non possibile, TC cranio).

I trattamenti per l’epilessia

Esistono numerose terapie efficaci per l’epilessia e circa due terzi (65-70%) dei soggetti affetti da epilessia ottengono un completo controllo delle manifestazioni cliniche utilizzando diverse categorie di farmaci antiepilettici (che hanno diversi meccanismi d’azione e sono tutti ben tollerati).

Nelle epilessie definite farmacoresistenti, altri approcci terapeutici sono la terapia chirurgica dell’epilessia, la stimolazione del nervo vago ed altre diverse metodiche di stimolazione cerebrale.

La terapia chirurgica dell’epilessia prevede la rimozione dell’area corticale sede del focus epilettogeno.

L’intervento di rimozione può essere preso in considerazione, dunque, solo nei casi a basso rischio, in cui l’intervento:

• può portare alla risoluzione definitiva della patologia;
• non determina deficit neurologici gravi a seguito dell’asportazione;
• permette di evitare o ridurre drasticamente l’assunzione di farmaci.

Per questi motivi è fondamentale uno studio neurofisiologico accurato, in modo da prevedere l’eventuale esito del trattamento, un’accurata selezione del paziente e un approccio multidisciplinare.