L’amniocentesi: cos’è, quando farla, come si esegue e quali sono i rischi

L'amniocentesi individua eventuali malformazioni congenite o malattie ereditarie prima della nascita: quando farla, come si esegue, quali sono i rischi e dopo quanto arrivano i risultati.

L’amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale invasiva che consente di analizzare il liquido amniotico per valutare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, genetiche o metaboliche del feto.

La procedura prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un sottile ago introdotto per via transaddominale, sempre sotto la guida dell’ecografia, in modo da garantire il corretto posizionamento dell’ago e la sicurezza della madre e del bambino.

Il liquido prelevato contiene cellule di origine fetale che possono essere analizzate mediante indagini citogenetiche e molecolari, permettendo di individuare eventuali alterazioni del patrimonio genetico.

L’amniocentesi viene generalmente eseguita tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza, periodo in cui il rapporto tra accuratezza diagnostica e sicurezza della procedura è considerato ottimale.

Pur essendo un esame molto affidabile, si tratta di una procedura invasiva e la sua indicazione viene sempre valutata insieme allo specialista, considerando la storia clinica della coppia, i risultati degli screening prenatali e le caratteristiche della gravidanza.

L'amniocentesi

L'amniocentesi è particolarmente utile in quanto permette l’individuazione di un gran numero di malattie congenite, come la sindrome di Down e di malattie genetiche, come la talassemia, prima della nascita.

Per svolgere l’amniocentesi, la paziente viene fatta sdraiare in posizione supina con l’addome scoperto: a questo punto l’operatore controlla il battito cardiaco, la posizione del feto e individua il punto migliore per l’inserimento dell’ago.

Tramite guida ecografica, lo specialista direziona l’ago per raggiungere la cavità amniotica e aspirare la quantità necessaria di liquido, circa 15-20 ml, per la successiva analisi: in questo modo si riducono le possibili complicanze, permettendo di controllare costantemente sia la posizione dell’ago che del feto.

La durata complessiva del prelievo è di pochi minuti e viene preceduto da uno studio ecografico del feto dalla durata di 20 minuti circa, per cui la durata totale dell’amniocentesi è di 30 minuti: può richiedere più tempo solo nel caso in cui la placenta dovesse trovarsi nella parte anteriore dell’utero.

L’esito, infine, viene comunicato dopo 15/20 giorni dall’esame.

I rischi dell'amniocentesi

Le nuove tecnologie hanno limitato i possibili rischi di questo esame: tuttavia l’amniocentesi aumenta la percentuale, seppur bassa, inferiore all’1% di aborto, oltre al rischio alla quale la donna risulta già esposta.

Oltre a ciò, possono verificarsi infezioni uterine, molto rare, e sanguinamenti vaginali: questi ultimi, ad ogni modo, tendono a risolversi spontaneamente dopo alcuni giorni.

Quando si fa l'amniocentesi

L’amniocentesi si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione, periodo in cui la cavità amniotica risulta sufficientemente sviluppata, per cui un prelievo non risulta lesivo per il feto.

Per il suo svolgimento, ad ogni modo, sono necessari alcuni esami clinici preliminari, come:

gruppo sanguigno e Fattore RH (obbligatorio);
emocromocitometrico (consigliato);
HbsAg (consigliato);
HCV (consigliato);
HIV (consigliato ma non obbligatorio);
ecografia del primo trimestre (consigliato).

Si fa ricorso all’amniocentesi nei casi in cui:

siano presenti malattie ereditarie in famiglia;
la gestante abbia un’età superiore ai 35-40 anni, dopo questa fascia di età le possibilità di riscontrare malattie genetiche aumentano;
si riscontrino valori anomali nella esecuzione del bitest o dell’analisi del DNA fetale su sangue materno o alla risultanza del test di translucenza nucale (NT).