La sclerosi multipla: classificazioni, sintomi, cause, diagnosi e percorso terapeutico

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa cronica del sistema nervoso centrale (SNC), caratterizzata da un processo autoimmune che provoca la distruzione della mielina, la guaina lipidica che avvolge le fibre nervose, garantendo la trasmissione rapida ed efficiente degli impulsi elettrici tra i neuroni.

La perdita progressiva di mielina compromette la comunicazione neuronale, portando a disfunzioni motorie, sensoriali e cognitive.

La patologia è considerata multifattoriale, poiché il suo sviluppo è influenzato sia da fattori genetici che ambientali.

Studi epidemiologici suggeriscono che individui con una predisposizione genetica, in particolare coloro che possiedono specifici alleli del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA-DR2 e HLA-DR4), hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia.

Tuttavia, la predisposizione genetica da sola non è sufficiente a scatenare la malattia, poiché fattori ambientali, come infezioni virali (virus di Epstein-Barr), deficit di vitamina D e il fumo, giocano un ruolo cruciale nella sua insorgenza.

Dal punto di vista patologico, la sclerosi multipla si manifesta attraverso placche demielinizzanti distribuite nel cervello e nel midollo spinale, principalmente nella sostanza bianca e, in alcuni casi, anche nella sostanza grigia.

Queste lesioni, osservabili mediante risonanza magnetica, sono caratterizzate da un infiltrato infiammatorio composto da linfociti T, linfociti B, macrofagi e microglia, che attaccano la mielina e gli oligodendrociti, le cellule responsabili della sua produzione.

Nel tempo, oltre alla demielinizzazione, si verifica neurodegenerazione con perdita assonale, contribuendo alla progressione della disabilità.

La sclerosi multipla

La sclerosi multipla rientra tra le patologie autoimmuni: l’infiammazione scatenata da una anomala attivazione del sistema immunitario può danneggiare sia la mielina, ovvero la guaina che circonda e isola le fibre nervose, sia le cellule stesse specializzate nella sua produzione, gli oligodendrociti.

Questo processo a carico del sistema nervoso centrale comporta la perdita di mielina o demielinizzazione, e quello che ne consegue è una fase infiammatoria acuta con lesioni (definite anche placche) a livello del sistema nervoso centrale.

Le lesioni si possono presentare ovunque nel sistema nervoso centrale, e questo spiega la variabilità dei sintomi della malattia, anche se alcune aree sono più colpite, in particolare:

• la sostanza bianca degli emisferi cerebrali;
• il cervelletto e il tronco encefalico;
• il nervo ottico;
• il midollo spinale.

Soprattutto all’inizio, questa patologia è caratterizzata da fasi acute a cui seguono dei periodi di benessere con regressione dei segni clinici in cui il paziente può non riscontrare più nessun sintomo.

Con il progredire della malattia, però le lesioni tendono a cronicizzare e si associano a perdita di cellule nervose e, nella maggior parte dei pazienti, si sviluppa una forma progressiva che può condurre a una disabilità persistente e crescente nel tempo.

La classificazione della Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla è una malattia altamente eterogenea e può manifestarsi con diversi pattern di progressione. In base all’andamento clinico, la SM è classificata in quattro principali forme:

Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SMRR - Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis, RRMS)

È la forma più comune, rappresentando circa l'85% dei casi alla diagnosi.

Si caratterizza per la presenza di ricadute acute (attacchi improvvisi di sintomi neurologici) seguite da periodi di remissione parziale o completa.

Durante le remissioni, il sistema nervoso può compensare i danni attraverso la plasticità neuronale e il parziale ripristino della mielina.

Con il tempo, circa il 60-70% dei pazienti con SMRR sviluppa una forma progressiva della malattia.

Sclerosi Multipla Progressiva Secondaria (SMPS - Secondary Progressive Multiple Sclerosis, SPMS)

Si sviluppa in seguito alla forma recidivante-remittente, generalmente dopo 10-20 anni dall'esordio.

È caratterizzata da un declino neurologico graduale e progressivo, con o senza la presenza di nuove ricadute.

La neurodegenerazione diventa predominante rispetto all'infiammazione, portando a una perdita neuronale più marcata.

La progressione della disabilità avviene in modo continuo, con peggioramento delle funzioni motorie e cognitive.

Sclerosi Multipla Progressiva Primaria (SMPP - Primary Progressive Multiple Sclerosis, PPMS)

Colpisce circa il 10-15% dei pazienti e si distingue per un esordio insidioso con una progressione continua della malattia sin dall'inizio, senza fasi di remissione evidenti.

L’infiammazione è meno accentuata rispetto alle altre forme, mentre la neurodegenerazione è predominante.

L'età di insorgenza è generalmente più avanzata rispetto alla forma recidivante-remittente (intorno ai 40 anni).

Ha una prognosi più sfavorevole poiché risponde meno ai trattamenti immunomodulanti.

Sclerosi Multipla Progressiva Recidivante (SMPR - Progressive-Relapsing Multiple Sclerosis, PRMS)

È la forma meno comune, rappresentando circa il 5% dei casi.

Si manifesta con una progressione continua della malattia sin dall'inizio, accompagnata da episodi acuti di ricadute neurologiche.

È una combinazione tra la forma progressiva primaria e la forma recidivante-remittente, con una progressione costante della disabilità.

Oltre a queste quattro forme principali, negli ultimi anni è stata proposta una classificazione basata su biomarcatori e caratteristiche patologiche, che distingue tra una SM attiva (con infiammazione in corso) e una SM non attiva (dove la neurodegenerazione prevale senza nuove lesioni infiammatorie).

Questo approccio permette una gestione più mirata dei trattamenti, personalizzando la terapia in base alla fase di malattia in cui si trova il paziente.

I sintomi della sclerosi multipla

I principali sintomi della sclerosi multipla sono:

• disturbi visivi come calo rapido della vista di solito in un occhio, associato a dolore;
• diplopia (sdoppiamento della vista);
• movimenti non controllabili degli occhi;
• fatica e perdita della forza muscolare;
• intorpidimento e formicolii persistenti degli arti;
• perdita di sensibilità al tatto o incapacità e/o difficoltà nel percepire caldo e freddo.
• disturbi vescicali o intestinali;
• disturbi di coordinazione degli arti;
• instabilità nel cammino;
• disturbi dell’equilibrio;
• tremore;
• vertigini;
• disturbi di attenzione, concentrazione e memoria;
• alterazioni dell’umore;
• disturbi sessuali;
• disturbi del linguaggio.

Le cause

Pur identificata come malattia autoimmune e neurodegenerativa le cause della sclerosi multipla sono molteplici e ancora solo parzialmente conosciute.

Esistono però dei fattori di rischio predisponenti ben accertati come:

• la predisposizione genetica e l’essere di etnia caucasica (individui di razza caucasica sono più colpiti);
• aver contratto (soprattutto in età adolescenziale-adulta) alcune infezioni da virus (in particolare da Virus di Epstein-Barr, responsabile della mononucleosi);
• abitare in un Paese con elevato livello di sviluppo igienico-sanitario e con un clima temperato (esposizione alla luce solare, livelli di vitamina D, ritardata esposizione ad agenti infettivi).
• fumo e obesità (soprattutto in età adolescenziale-giovane adulta)

La diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla (SM) è clinica e dunque si basa principalmente sulla storia clinica e familiare e sull’esame obiettivo da parte dello specialista neurologo esperto nella diagnosi e nel trattamento della malattia.

Sono indicate indagini specifiche come:

• risonanza magnetica (consente di individuare le placche dovute alla demielinizzazione sia nel midollo spinale che nel cervello);
• esame dei potenziali evocati (così da individuare lesioni latenti per es. a livello dei nervi ottici);
• esame del liquido cerebro-spinale;
• esami del sangue mirati per escludere altre malattie che possono mimare la sclerosi multipla.

La cura della sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia cronica: pur non esistendo al momento una cura definitiva, sono disponibili numerose terapie (farmaci modificanti il decorso, DMD) in grado di modificarne l’andamento e rallentarne la progressione.

Per trattare le riacutizzazioni di questa patologia si utilizzano brevi cicli di farmaci corticosteroidi capaci, con la loro attività immunosoppressiva e antinfiammatoria, di:

• accelerare il recupero del paziente;
• abbreviare i tempi delle ricadute.

Una volta formulata con certezza la diagnosi di SM è però indispensabile avviare il trattamento precoce con uno dei numerosi farmaci immunomodulanti a moderata o alta efficacia (in relazione al grado di attività della malattia nel singolo paziente) che, con diversi meccanismi d’azione, sono in grado di:

• sopprimere l’infiammazione e prevenire le ricadute;
• ritardare la progressione della sclerosi multipla.

Insieme alle cure farmacologiche (che comprendono anche la prescrizione di vari farmaci sintomatici per il trattamento dei molteplici e variabili sintomi legati alla malattia), è necessario assicurare al paziente un percorso fisioterapico e riabilitativo individualizzato, volto a mantenere autonomia e la miglior qualità di vita, ritardando l’insorgenza di disabilità.

All’interno di questo percorso sono molto spesso inseriti, quando necessari, interventi di supporto psicologico e di riabilitazione cognitiva, affiancati ad interventi di carattere sociale che aiutano il paziente a convivere con la propria patologia e che possono massimizzare anche gli effetti della riabilitazione fisica e mantenere una occupazione lavorativa indipendente e gratificante.