Sclerosi multipla: i sintomi, le cause, la diagnosi e il percorso terapeutico

La sclerosi multipla è una patologia che predilige nettamente il sesso femminile e può insorgere a qualsiasi età, anche se quella critica nella quale i soggetti risultano essere maggiormente colpiti è tra 20 e i 40 anni.

È una malattia cronica, inizialmente caratterizzata dall’alternanza di ricadute e periodi di remissione e successivamente, in una significativa proporzione dei pazienti, con un decorso progressivo che può comportare un grado variabile di invalidità del soggetto colpito.

La sclerosi multipla

La sclerosi multipla rientra tra le patologie autoimmuni: l’infiammazione scatenata da una anomala attivazione del sistema immunitario può danneggiare sia la mielina, ovvero la guaina che circonda e isola le fibre nervose, sia le cellule stesse specializzate nella sua produzione, gli oligodendrociti.

Questo processo a carico del sistema nervoso centrale comporta la perdita di mielina o demielinizzazione, e quello che ne consegue è una fase infiammatoria acuta con lesioni (definite anche placche) a livello del sistema nervoso centrale.

Le lesioni si possono presentare ovunque nel sistema nervoso centrale, e questo spiega la variabilità dei sintomi della malattia, anche se alcune aree sono più colpite, in particolare:

• la sostanza bianca degli emisferi cerebrali;
• il cervelletto e il tronco encefalico;
• il nervo ottico;
• il midollo spinale.

Soprattutto all’inizio, questa patologia è caratterizzata da fasi acute a cui seguono dei periodi di benessere con regressione dei segni clinici in cui il paziente può non riscontrare più nessun sintomo.

Con il progredire della malattia, però le lesioni tendono a cronicizzare e si associano a perdita di cellule nervose e, nella maggior parte dei pazienti, si sviluppa una forma progressiva che può condurre a una disabilità persistente e crescente nel tempo.

I sintomi della sclerosi multipla

I principali sintomi della sclerosi multipla sono:

• disturbi visivi come calo rapido della vista di solito in un occhio, associato a dolore;
• diplopia (sdoppiamento della vista);
• movimenti non controllabili degli occhi;
• fatica e perdita della forza muscolare;
• intorpidimento e formicolii persistenti degli arti;
• perdita di sensibilità al tatto o incapacità e/o difficoltà nel percepire caldo e freddo.
• disturbi vescicali o intestinali;
• disturbi di coordinazione degli arti;
• instabilità nel cammino;
• disturbi dell’equilibrio;
• tremore;
• vertigini;
• disturbi di attenzione, concentrazione e memoria;
• alterazioni dell’umore;
• disturbi sessuali;
• disturbi del linguaggio.

Le cause

Pur identificata come malattia autoimmune e neurodegenerativa le cause della sclerosi multipla sono molteplici e ancora solo parzialmente conosciute.

Esistono però dei fattori di rischio predisponenti ben accertati come:

• la predisposizione genetica e l’essere di etnia caucasica (individui di razza caucasica sono più colpiti);
• aver contratto (soprattutto in età adolescenziale-adulta) alcune infezioni da virus (in particolare da Virus di Epstein-Barr, responsabile della mononucleosi);
• abitare in un Paese con elevato livello di sviluppo igienico-sanitario e con un clima temperato (esposizione alla luce solare, livelli di vitamina D, ritardata esposizione ad agenti infettivi).
• fumo e obesità (soprattutto in età adolescenziale-giovane adulta)

La diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla (SM) è clinica e dunque si basa principalmente sulla storia clinica e familiare e sull’esame obiettivo da parte dello specialista neurologo esperto nella diagnosi e nel trattamento della malattia.

Sono indicate indagini specifiche come:

• risonanza magnetica (consente di individuare le placche dovute alla demielinizzazione sia nel midollo spinale che nel cervello);
• esame dei potenziali evocati (così da individuare lesioni latenti per es. a livello dei nervi ottici);
• esame del liquido cerebro-spinale;
• esami del sangue mirati per escludere altre malattie che possono mimare la sclerosi multipla.

La cura della sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia cronica: pur non esistendo al momento una cura definitiva, sono disponibili numerose terapie (farmaci modificanti il decorso, DMD) in grado di modificarne l’andamento e rallentarne la progressione.

Per trattare le riacutizzazioni di questa patologia si utilizzano brevi cicli di farmaci corticosteroidi capaci, con la loro attività immunosoppressiva e antinfiammatoria, di:

• accelerare il recupero del paziente;
• abbreviare i tempi delle ricadute.

Una volta formulata con certezza la diagnosi di SM è però indispensabile avviare il trattamento precoce con uno dei numerosi farmaci immunomodulanti a moderata o alta efficacia (in relazione al grado di attività della malattia nel singolo paziente) che, con diversi meccanismi d’azione, sono in grado di:

• sopprimere l’infiammazione e prevenire le ricadute;
• ritardare la progressione della sclerosi multipla.

Insieme alle cure farmacologiche (che comprendono anche la prescrizione di vari farmaci sintomatici per il trattamento dei molteplici e variabili sintomi legati alla malattia), è necessario assicurare al paziente un percorso fisioterapico e riabilitativo individualizzato, volto a mantenere autonomia e la miglior qualità di vita, ritardando l’insorgenza di disabilità.

All’interno di questo percorso sono molto spesso inseriti, quando necessari, interventi di supporto psicologico e di riabilitazione cognitiva, affiancati ad interventi di carattere sociale che aiutano il paziente a convivere con la propria patologia e che possono massimizzare anche gli effetti della riabilitazione fisica e mantenere una occupazione lavorativa indipendente e gratificante.