La distonia cervicale: sintomi, cause e terapia

La distonia cervicale è un disturbo dei circuiti situati nella profondità del cervello, che regolano il movimento.

Si manifesta con movimenti involontari a carattere spasmodico spesso associati a posture anomale.

Il movimento involontario più frequente è uno spasmo di torsione dei muscoli del collo.

Al movimento involontario si accompagnano:

• dolore;
• ipertrofia dei muscoli più colpiti.

Dato che oltre il 70% di paziente con distonia cervicale presentano la rotazione involontaria del capo, il disturbo è conosciuto anche come torcicollo spasmodico.

Tuttavia, esistono anche forme in cui predomina il movimento in direzione laterale, laterocollo, anteriore, anterocollo, o posteriore, retrocollo.

La distonia cervicale

La distonia cervicale è classificata fra i disturbi del movimento ed è una sindrome caratterizzata da movimento anomali a carattere spasmodico e torsionale che possono accompagnarsi a posture anomale.

La distonia cervicale può coinvolgere un singolo distretto corporeo ed essere quindi definita focale, come per esempio il blefarospasmo, ovvero la chiusura involontaria degli occhi, il crampo dello scrivano.

In altri casi, la distonia colpisce più distretti del corpo, multifocale o segmentale, o addirittura essere generalizzata.

La distonia cervicale è la forma più frequente di distonia focale.

Si presenta, nella maggior parte dei casi in età adulta (30-50 anni) e colpisce maggiormente le donne.

I sintomi della distonia cervicale

I sintomi principale, come già accennato sono:

• movimenti spasmodici;
• postura alterata;
• dolore;
• elevazione della spalla;
• tremore del capo.

Una caratteristica peculiare (ma non sempre presente) del movimento distonico è la presenza del “gesto antagonista” o “trucco sensoriale”.

Consiste in un gesto, che il soggetto scopre casualmente, che ferma per qualche istante il movimento distonico.

Un esempio è il gesto di toccarsi la nuca che permette al paziente di controllare il movimento, finché dura il gesto.

Le cause

La maggior parte delle distonie non hanno cause note e vengono definite distonie primarie o idiopatiche.

Raramente si trovano famiglie con più elementi consanguinei colpiti dalla distonia.

Quando la distonia è primaria, il disturbo si presenta in maniera graduale ed ha una progressione lenta, che tende a stabilizzarsi intorno ai 50 anni: raramente si hanno manifestazioni acute a rapida progressione.

Una parte delle distonie cervicali sono secondarie ad una causa nota:

• manifestazione di malattie neurologiche più complesse;
• conseguenza di trattamenti farmacologici prolungati con farmaci che attraversano la barriera emato-encefalica e raggiungono il cervello andando a bloccare alcuni recettori per un neuromediatore, la dopamina.

In altri casi possono essere la conseguenza diretta di lesioni vascolari o degenerative delle regioni alla base del cervallo che controllano i movimenti.

La terapia per la distonia cervicale

Il trattamento di prima scelta nella distonia cervicale primaria consiste nell’infiltrazione di tossina botulinica nei muscoli del collo.

Il trattamento viene eseguito da neurologi o fisiatri esperti, nella maggior parte dei casi con una guida strumentale (ecografica o EMG).

Il trattamento è efficace nel dolore in oltre il 90% dei casi, miglioramento del movimento e delle posture in oltre il 70%.

L’infiltrazione della tossina è un trattamento ambulatoriale che deve essere ripetuto ogni tre-quattro mesi, per mantenere un beneficio stabile.

Il risultato del trattamento migliora se si associa un trattamento neuroriabilitativo atto a migliorare il controllo della postura del capo e ad alleviare la contrattura dei muscoli.

Talora, si può ricorrere anche a farmaci per bocca, quali anticolinergici, spasmolitici e benzodiazepine; tuttavia, l’efficacia di questi farmaci è molto limitata.

In casi molto selezionati e per lo più quando la distonia cervicale è parte di uno scenario più complesso (distonia segmentale o generalizzata), si può avviare il paziente alla stimolazione cerebrale profonda.

Si tratta di impiantare degli elettrodi nei nuclei della base che controllano i movimenti e di inviare degli impulsi elettrici che ne modulano l’attività.

Gli impulsi vengono erogati da un piccolo generatore (simile a quello dei pace maker cardiaci) impiantato sotto la clavicola.

Questi interventi vengono impiegati anche per altre malattie quali la Malattia di Parkinson e il tremore essenziale e, negli ultimi 10 anni si sono diffusi anche per la distonia.

Devono essere effettuati in centri altamente specializzati per l’intervento neurochirurgico di posizionamento degli elettrodi che richiede una sala chirurgica attrezzata per la neuronavigazione e un neurochirurgo formato per la chirurgia stereotassica.

Anche la selezione dei pazienti a cui proporre l’impianto è un percorso delicato che richiede neurologi esperti in disturbi del movimento e nella gestione della distonia.