L’amniocentesi: cos’è, quando farla, come si esegue e quali sono i rischi
L’amniocentesi è un esame in cui viene prelevata una piccola quantità di liquido amniotico per via transaddominale durante la gravidanza, in modo da analizzarlo e valutare la presenza di eventuali anomalie.
L'amniocentesi è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che prevede il prelievo, sotto guida ecografica, di liquido amniotico tramite ago sottile.
Consente l'analisi citogenetica e molecolare delle cellule fetali per identificare anomalie cromosomiche, genetiche o metaboliche.
La tecnica è solitamente eseguita tra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione.
L'amniocentesi
L'amniocentesi è particolarmente utile in quanto permette l’individuazione di un gran numero di malattie congenite, come la sindrome di Down e di malattie genetiche, come la talassemia, prima della nascita.
Per svolgere l’amniocentesi, la paziente viene fatta sdraiare in posizione supina con l’addome scoperto: a questo punto l’operatore controlla il battito cardiaco, la posizione del feto e individua il punto migliore per l’inserimento dell’ago.
Tramite guida ecografica, lo specialista direziona l’ago per raggiungere la cavità amniotica e aspirare la quantità necessaria di liquido, circa 15-20 ml, per la successiva analisi: in questo modo si riducono le possibili complicanze, permettendo di controllare costantemente sia la posizione dell’ago che del feto.
La durata complessiva del prelievo è di pochi minuti e viene preceduto da uno studio ecografico del feto dalla durata di 20 minuti circa, per cui la durata totale dell’amniocentesi è di 30 minuti: può richiedere più tempo solo nel caso in cui la placenta dovesse trovarsi nella parte anteriore dell’utero.
L’esito, infine, viene comunicato dopo 15/20 giorni dall’esame.
I rischi dell'amniocentesi
Le nuove tecnologie hanno limitato i possibili rischi di questo esame: tuttavia l’amniocentesi aumenta la percentuale, seppur bassa, inferiore all’1% di aborto, oltre al rischio alla quale la donna risulta già esposta.
Oltre a ciò, possono verificarsi infezioni uterine, molto rare, e sanguinamenti vaginali: questi ultimi, ad ogni modo, tendono a risolversi spontaneamente dopo alcuni giorni.
Quando si fa l'amniocentesi
L’amniocentesi si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione, periodo in cui la cavità amniotica risulta sufficientemente sviluppata, per cui un prelievo non risulta lesivo per il feto.
Per il suo svolgimento, ad ogni modo, sono necessari alcuni esami clinici preliminari, come:
- gruppo sanguigno e Fattore RH (obbligatorio);
- emocromocitometrico (consigliato);
- HbsAg (consigliato);
- HCV (consigliato);
- HIV (consigliato ma non obbligatorio);
- ecografia del primo trimestre (consigliato).
Si fa ricorso all’amniocentesi nei casi in cui:
- siano presenti malattie ereditarie in famiglia;
- la gestante abbia un’età superiore ai 35-40 anni, dopo questa fascia di età le possibilità di riscontrare malattie genetiche aumentano;
- si riscontrino valori anomali nella esecuzione del bitest o dell’analisi del DNA fetale su sangue materno o alla risultanza del test di translucenza nucale (NT).
L'amniocentesi fa male?
L’amniocentesi è un esame:
- indolore;
- non richiede anestesia;
- non richiede una preparazione particolare.
Le pazienti riferiscono un piccolo fastidio durante l’inserimento dell’ago, paragonabile a quello del prelievo del sangue.
Il riposo dopo l'amniocentesi
Dopo la visita si consiglia di rimanere a riposo ed evitare sforzi eccessivi per le successive 24 ore.
Quali malattie si vedono con l'amniocentesi
In questo periodo, inoltre, iniziano a formarsi le cellule cutanee e le mucose, dalle quali è possibile individuare:
- le eventuali difformità cromosomiche;
- possibili cause di malformazioni congenite;
- malattie ereditarie.
Malformazioni congenite
Tra le malformazioni congenite più frequenti potenzialmente riscontrabili si annoverano la sindrome di:
- Down;
- Patau;
- Edwards.
Malattie ereditarie
Tra le malattie ereditarie:
- la fibrosi cistica;
- la distrofia muscolare di Duchenne-Becker;
- la talassemia;
- la fenilchetonuria.
