Atassia cerebellare: tipologie, sintomi, diagnosi e percorso terapeutico

Il termine atassia cerebellare indica un disturbo dell’equilibrio, che può essere secondario a una moltitudine di cause.

L’atassia cerebellare è frequentemente legata a una disfunzione del cervelletto o di altre strutture del sistema nervoso centrale a esso connesse.

L'atassia cerebellare

L'atassia può essere distinta in forme acquisite e forme genetiche.

Atassia cerebellare acquisita

Tra le cause acquisite si riconoscono:

• ictus cerebri ischemico o emorragico nel territorio vertebrobasilare;
• tumori cerebellari primitivi (medulloblastomi, astrocitomi) o metastatici;
• abuso di alcool;
• sclerosi multipla;
• severe carenze vitaminiche (Vitamina B1, folati, B12, E);
• sovradosaggio di farmaci antiepilettici (ad es. acido valproico, carbamazepina, lamotrigina) o stabilizzanti dell’umore (ad es. litio);
• forme autoimmuni.

Menzione a parte merita l’atrofia multisistemica, una condizione neurodegenerativa acquisita e a evoluzione progressiva, che può manifestarsi con prevalente sintomatologia cerebellare, associata a disturbi del sonno (disturbo del sonno REM) e del sistema nervoso vegetativo (es.: ipotensione posturale, disfunzione della sfera urinaria e sessuale).

Atassia cerebellare geneticamente determinata

L'atassia cerebellare a trasmissione genetica è un gruppo di patologie neurodegenerative rare, in cui la sintomatologia atassica ha carattere lentamente progressivo (anni).

In caso di atassia cerebellare geneticamente determinata, la trasmissione può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o, più raramente, legata al cromosoma X o mitocondriale.

La ricostruzione della storia familiare può fornire elementi utili per indirizzare la diagnosi genetica una riduzione di volume (atrofia) del cervelletto.

Se il paziente non presenta una chiara familiarità del disturbo, viene definita una forma sporadica.

In questo gruppo di atassie cerebellari degenerative la risonanza magnetica del cranio spesso documenta atrofia ovvero riduzione di volume, del cervelletto ed eventualmente del tronco encefalico

Atassia cerebellare a trasmissione autosomica dominante

L'atassia cerebellare a trasmissione autosomica dominante hanno un esordio tipicamente in età adulta (30-60 anni di età), mentre nelle atassie recessive i sintomi generalmente esordiscono in età infantile o giovanile.

Le atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA-AD) sono classificate in base a una numerazione che indica l’ordine in cui il gene responsabile è stato identificato.

A oggi sono state identificate 48 SCA-AD: la forma più comune nel mondo è la SCA3, mentre in Italia sono la SCA1 e la SCA2

Tra le atassie cerebellari recessive la forma più comune è l’atassia di Friedreich, i cui sintomi si presentano nella sua forma tipica prima dei 25 anni di età.

Altri tipi più rari di atassia cerebellare recessiva comprendono:

• l’atassia telangectasia;
• le forme di atassia-aprassia oculomotoria;
• la xantomatosi cerebrotendinea.

Recentemente è stato identificato il gene responsabile di una forma di atassia cerebellare recessiva a esordio adulto denominata CANVAS, che risulta essere relativamente frequente nell’ambito delle atassie cerebellari genetiche ad esordio adulto

I sintomi

Riassumendo, i sintomi principali dell’atassia cerebellare comprendono:

• tremore e/o incoordinazione motoria degli arti inferiori e superiori;
• alterazione dei movimenti oculari coniugati;
• disartria (difficoltà di controllare e/o coordinare i muscoli utilizzati per parlare);
• disfagia (difficoltà deglutitoria);
• difficoltà nella deambulazione per mancanza di equilibrio.

I sintomi comprendono:

• mancanza di equilibrio;
• vertigini soggettive;
• sensazione di sbandamento nella deambulazione;
• possibili difficoltà nell’articolazione della parola e/o nella deglutizione.

La diagnosi

Questa condizione viene diagnosticata tramite visita specialistica neurologica, con la quale viene eseguito un esame obiettivo neurologico completo, a cui segue un esame neuroradiologico (TC e/o risonanza magnetica cerebrale) e a giudizio clinico altri accertamenti che comprendono:

• esami ematici;
• analisi del liquido cefalorachidiano tramite puntura lombare;
• elettromiografia;
• potenziali evocati.

In caso di sospetta atassia cerebellare geneticamente determinata, si consiglierà l’esecuzione di specifici test genetici, dopo l’acquisizione del consenso informato, tramite prelievo ematico.

Le cure per l’atassia cerebellare

Le cure per l’atassia cerebellare varia a seconda della causa sottostante.

Per le forme acquisite è fondamentale trattare la causa sottostante; nelle forme genetiche, a parte rari casi, non esiste un trattamento specifico, ma ci si avvale di farmaci sintomatici per contrastare ad esempio il tremore o la sensazione di vertigine soggettiva.

In caso di manifestazioni epilettiche associate, è disponibile un trattamento farmacologico specifico per gestire le crisi epilettiche.

A prescindere dalla causa, nei pazienti con atassia la fisiochinesiterapia neuromotoria e la logoterapia svolgono un ruolo fondamentale, perché consentono di migliorare, dove possibile, il disturbo dell’equilibrio e della coordinazione motoria, contrastando le complicanze che da esso possono derivare, come le cadute o i problemi nell’articolazione del linguaggio o nella deglutizione.

L’utilizzo di presidi quali il deambulatore o gli scooter elettrici, la cui indicazione è sempre subordinata a giudizio specialistico neurologico o fisiatrico, possono aumentare il grado di autonomia motoria e avere così un impatto sulla qualità di vita del paziente.

Un follow-up multidisciplinare periodico, coordinato dal neurologo, è indicato per poter gestire in maniera adeguata le varie problematiche eventualmente correlate ad una progressione dei sintomi cerebellari.

L’intensa attività di ricerca nel campo delle atassie cerebellari genetiche, con risultati incoraggianti ottenuti su modelli cellulari e animali che riproducono il difetto alla base delle forme più frequenti di SCA-AD o AR, ovvero l’espansione di una sequenza di DNA, offre possibili nuove prospettive terapeutiche da testare in trials clinici in grado di arrestare la progressione della neuro-degenerazione.