La tetralogia di Fallot: sintomi, intervento chirurgico ed esiti negli adulti

La tetralogia di Fallot è la più frequente cardiopatia congenita cianogena, rappresentando circa il 6% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

Viene definita cianogena in quanto provoca una cianosi, cioè una colorazione bluastra della cute e delle mucose, causata dalla riduzione dell'ossigeno circolante nel sangue.

In un cuore normale, il sangue poco ossigenato, entra nell’atrio destro, passa dal ventricolo destro ai polmoni attraverso il tratto di efflusso (uscita) del ventricolo destro e l’arteria polmonare.

Nei polmoni il sangue si arricchisce di ossigeno e torna al cuore nella sua parte sinistra: entra nell’atrio sinistro, passa dal ventricolo sinistro in aorta, perfondendo così tutto l’organismo.

I due ventricoli sono separati da una parete muscolare chiamata setto interventricolare.

La tetralogia di Fallot

Nella tetralogia di Fallot sono presenti quattro difetti:

• un difetto del setto interventricolare che causa una comunicazione tra i due ventricoli;
• un’ostruzione (restringimento) del tratto di efflusso del ventricolo destro e/o della valvola polmonare, che può essere più o meno grave. Più è grave, maggiore sarà la quota di sangue che dal ventricolo destro, invece che entrare nei polmoni, passerà nel ventricolo sinistro attraverso il difetto interventricolare;
• un’ipertrofia (ispessimento) delle pareti del ventricolo destro, causata dall’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro;
• un’anomala posizione dell’aorta che, invece di originare dal ventricolo sinistro, si trova a cavaliere tra ventricolo destro e ventricolo sinistro.

Il risultato finale di questi difetti è l’arrivo di sangue poco ossigenato in aorta, e quindi nella circolazione sistemica, che causerà, a seconda della gravità dei difetti, una cianosi più o meno grave.

Nella maggior parte dei casi la tetralogia di Fallot non è associata ad anomalie genetiche; in circa il 15% dei pazienti è invece presente un quadro sindromico, più frequentemente la Sindrome di Di George.

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita complessa composta da quattro difetti anatomici: 1) difetto del setto interventricolare (VSD), 2) stenosi polmonare, 3) aorta a cavaliere (dislocata sopra il VSD) e 4) ipertrofia del ventricolo destro.

Questa combinazione compromette il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni e provoca un passaggio di sangue povero di ossigeno nella circolazione sistemica, causando cianosi, soprattutto durante lo sforzo.

I sintomi principali includono difficoltà respiratorie, ritardo nella crescita, episodi cianotici (detti "blue spells") e affaticabilità.

La diagnosi si effettua tramite ecocardiogramma, radiografia toracica e a volte cateterismo cardiaco.

Il trattamento è chirurgico e prevede la correzione dei difetti, solitamente nei primi mesi di vita.

Senza intervento, l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, ma con la correzione chirurgica la prognosi migliora significativamente, permettendo una vita relativamente normale.

I sintomi della tetralogia di Fallot

Come già detto, il sintomo principale della tetralogia di Fallot è la cianosi, che può essere di diversi gradi.

Infatti, se il grado di ostruzione dell’efflusso del ventricolo destro è lieve, la cianosi può anche non rendersi evidente, la variante rosa di tetralogia di Fallot.

Invece, nei casi di ostruzione severa, possono verificarsi gravi crisi di desaturazione (sangue poco ossigenato in circolo), chiamate crisi asfittiche.

Queste crisi possono essere scatenate da:

• febbre;
• ambienti caldi;
• pianto protratto,

che causano un maggiore passaggio di sangue non ossigenato dal ventricolo destro in aorta e quindi in circolo.

In questi casi le labbra e la cute del bambino appaiono più cianotiche (diventano ancora più scure), il bambino diventa dapprima estremamente irritabile e, se persiste la grave cianosi, può perdere coscienza.

La crisi asfittica è un episodio potenzialmente pericoloso e necessita di assistenza medica immediata.

La diagnosi

Nella maggior parte dei casi la diagnosi è prenatale.

Infatti, l'ecografia morfologica permette al ginecologo di porre il sospetto di tetralogia di Fallot, che viene poi confermata attraverso l’ecocardiogramma fetale.

Più raramente la diagnosi avviene dopo la nascita: in questi casi il sintomo d’allarme può essere la cianosi o il riscontro di un soffio cardiaco.

A questo punto il neonato deve essere indirizzato ad un centro di cardiologia pediatrica, dove viene eseguito un ecocardiogramma che conferma la patologia.

Occasionalmente, a completamento diagnostico, può essere indicato il Cateterismo Cardiaco o l'Angio-TC torace.

L'intervento chirurgico per la tetralogia di Fallot

Tutte le forme di tetralogia di Fallot devono essere corrette chirurgicamente nei primi mesi di vita: il cardiochirurgo chiude il difetto interventricolare tramite un patch sintetico o di tessuto, separando i due ventricoli, procedendo, successivamente, ad un ampliamento del tratto di efflusso del ventricolo destro verso i polmoni, tramite l’utilizzo di un ulteriore patch.

Il rischio operatorio è globalmente basso.

In alcune situazioni particolari, neonati molto gravi o con piccole arterie polmonari vengono cautelativamente sottoposti prima ad un intervento palliativo, con uno shunt (passaggio) sistemico-polmonare.

Lo shunt è un piccolo condotto posto tra un ramo dell’aorta, cioè il vaso che porta il sangue a tutto l’organismo, e uno dei rami dell’arteria polmonare, che porta il sangue ai polmoni.

Questo aggira l’ostruzione dell’efflusso del ventricolo destro ai polmoni, aumenta la quantità di sangue che va ai polmoni per raccogliere ossigeno e permette il recupero del neonato favorendo la crescita delle arterie polmonari e rendendo possibile, in un secondo tempo, la riparazione completa.

Sopravvivenza con tetralogia di Fallot

I risultati della riparazione della tetralogia di Fallot sono generalmente eccellenti, con una sopravvivenza a 35 anni dell’85%.

Tuttavia, nel 10-15% dei pazienti, circa 20 anni dopo la riparazione iniziale, possono comparire delle complicanze responsabili di diversi quadri clinici.

La complicanza più frequente è l’insufficienza della valvola polmonare.

L’intervento di correzione, infatti, avendo come obiettivo quello di ampliare il tratto di efflusso del ventricolo destro, può rendere, nel tempo, la valvola polmonare incontinente: il sangue riesce ad essere pompato dal ventricolo destro nei polmoni, ma una parte torna indietro, rigurgita, nel ventricolo destro.

Questo continuo rigurgito provoca un sovraccarico di sangue che conduce alla progressiva dilatazione e disfunzione del ventricolo destro.

Questa disfunzione provoca sintomi di scompenso cardiaco, quali:

• affaticamento;
• dispnea da sforzo;
• cardiopalmo;
• aumentando il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Prima quindi che sia troppo tardi, in alcuni pazienti adulti è necessario re-intervenire chirurgicamente, andando a sostituire la valvola polmonare insufficiente con una protesi valvolare biologica.

L’intervento di sostituzione può essere eseguito chirurgicamente, “a cuore aperto”, oppure per via percutanea in pazienti selezionati. 

Il rischio operatorio è pari a circa 1% nella maggior parte delle esperienze cliniche.

Risulta essenziale sottolineare come, nel percorso diagnostico-terapeutico delle cardiopatie congenite dell’adulto (acronimo GUCH: Grown Up Congenital Heart Disease), è mandatorio un approccio multidisciplinare che vede coinvolti vari specialisti:

• cardiologi;
• cardiochirurghi pediatrici e dell’adulto;
• aritmologi;
• pneumologi;
• radiologi specializzati;
• medici dello sport;
• ginecologi;
• psicologi.

Questi specialisti costituiscono un vero team in grado di prendersi cura delle diverse esigenze di questi pazienti giovani ma spesso sottoposti a molteplici interventi cardiochirurgici fin dall’infanzia.

In tale prospettiva, paradigmatico è l’aspetto del “councelling pregravidico” per la classificazione del rischio materno e per il monitoraggio della gravidanza.

Infatti, in considerazione della varietà e dalla complessità di questo tipo di patologie, per le giovani donne con cardiopatia congenita è raccomandata l’attenta valutazione collegiale e la stretta collaborazione tra cardiologi e ginecologi al fine di permettere una corretta programmazione di gravidanza e parto.