Schwannoma vestibolare: cos'è, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

Lo schwannoma vestibolare è un tumore benigno che origina dalle cellule di Schwann del nervo vestibolare, uno dei rami del nervo acustico-facciale, e cresce lentamente nello spazio tra il cervelletto e il tronco encefalico.

Schwannoma vestibolare

Lo schwannoma vestibolare è il tumore intracranico benigno più frequente della fossa cranica posteriore.

Pur non essendo maligno, la sua posizione anatomica lo rende potenzialmente pericoloso: crescendo nel condotto uditivo interno e nell'angolo ponto-cerebellare, può comprimere strutture nervose cruciali come il nervo facciale, il nervo trigemino e, nei casi più avanzati, il tronco encefalico stesso.

Cause e fattori di rischio

Nella grande maggioranza dei casi lo schwannoma vestibolare è sporadico, ovvero non riconosce una causa genetica identificabile.

In una minoranza di pazienti, tuttavia, si inserisce nel contesto di una malattia genetica sistemica:

• neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), una condizione autosomica dominante causata dalla mutazione del gene NF2 sul cromosoma 22, che predispone allo sviluppo di schwannomi bilaterali e di altri tumori del sistema nervoso centrale; rappresenta la causa genetica più importante e va sempre sospettata nei pazienti giovani con schwannoma bilaterale;
• esposizione a radiazioni ionizzanti al cranio in età infantile, identificata come possibile fattore di rischio in alcuni studi epidemiologici.

Sintomi

I sintomi dello schwannoma vestibolare si sviluppano lentamente e in modo insidioso, per questo la diagnosi avviene spesso con anni di ritardo rispetto alla comparsa dei primi disturbi.

I più frequenti sono:

• ipoacusia monolaterale progressiva, il sintomo d'esordio più comune, che colpisce un solo orecchio e tende a peggiorare gradualmente nel corso di mesi o anni;
• acufeni monolaterali, ovvero rumori o fischi persistenti percepiti in un solo orecchio, spesso descritti come un ronzio continuo di tonalità acuta;
• vertigini e instabilità, generalmente di tipo cronico e non parossistico, legate alla compromissione del nervo vestibolare da parte del tumore;
• parestesie facciali, formicolii o sensazione di intorpidimento su un lato del viso, causati dalla compressione del nervo trigemino nei tumori di dimensioni maggiori;
• paresi facciale, deficit di mobilità dei muscoli del viso omolaterali al tumore, segnale che indica una compressione significativa del nervo facciale e richiede una valutazione urgente;
• cefalea e segni di ipertensione endocranica, nei casi più avanzati in cui il tumore comprime il tronco encefalico o ostruisce la circolazione del liquido cerebrospinale.

Diagnosi

Il sospetto diagnostico nasce tipicamente dalla combinazione di ipoacusia monolaterale e acufeni in un paziente adulto, e si conferma con esami strumentali mirati:

• risonanza magnetica con mezzo di contrasto (gadolinio), l'esame di riferimento assoluto, capace di visualizzare tumori anche di pochi millimetri nel condotto uditivo interno con altissima sensibilità e specificità;
• audiometria tonale e vocale, per quantificare il grado di perdita uditiva e caratterizzarne il tipo, fondamentale sia per la diagnosi sia per monitorare l'evoluzione nel tempo;
• potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (ABR), che valutano la conduzione del segnale nervoso lungo le vie uditive e possono evidenziare anomalie anche in presenza di tumori piccoli;
• esame vestibolare, con videonistagmografia o posturografia, utile per valutare il grado di compromissione della funzione vestibolare prima e dopo il trattamento

Opzioni di trattamento

La gestione dello schwannoma vestibolare non è univoca e dipende da dimensioni del tumore, velocità di crescita, età del paziente, grado di udito residuo e condizioni generali.

Le tre strategie principali sono:

• sorveglianza attiva;
• radiochirurgia stereotassica;
• chirurgica.

Sorveglianza attiva

Nei tumori piccoli, stabili e poco sintomatici, soprattutto nei pazienti anziani o con comorbidità significative, è possibile adottare un atteggiamento di attesa vigilante con risonanza magnetica periodica (ogni 6-12 mesi nei primi anni).

Circa il 50% degli schwannomi vestibolari non mostra crescita significativa nel tempo e non richiede trattamento immediato.

Radiochirurgia stereotassica (Gamma Knife)

È una tecnica non invasiva che concentra fasci di radiazioni con estrema precisione sul tumore, inducendone la progressiva necrosi senza aprire il cranio.

È indicata per tumori di dimensioni contenute, generalmente inferiori a 3 centimetri, e offre un ottimo controllo della crescita tumorale nel lungo termine con un basso rischio di danni alle strutture nervose adiacenti.

Non rimuove fisicamente il tumore ma ne arresta la crescita nel 90-95% dei casi a 10 anni.

Chirurgia

La rimozione microchirurgica del tumore è indicata nei tumori di grandi dimensioni, in quelli che causano compressione del tronco encefalico o nei pazienti giovani con buon udito residuo.

Esistono tre principali vie di accesso chirurgico:

• via translabirintica, che garantisce un ottimo accesso al tumore ma sacrifica definitivamente l'udito residuo; è preferita quando l'udito è già compromesso in modo significativo;
• via retrosigmoidea, che offre la possibilità di preservare l'udito nei tumori a prevalente sviluppo intracranico e permette un'ampia visibilità dell'angolo ponto-cerebellare;
• via della fossa cranica media, indicata per i tumori piccoli confinati nel condotto uditivo interno, con le migliori probabilità di conservazione uditiva.

La preservazione del nervo facciale è l'obiettivo prioritario in tutti gli approcci chirurgici, data la sua vicinanza anatomica al tumore.