Sindromi senza diagnosi, Malattie Rare, Sindromi malformative, Sindrome di Noonan, Sindrome di Costello, Sindrome Cardiofaciocutanea, Neurofibromatosi 1, Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea, Sindrome di Proteus, Sindrome PROS, Sindrome di Down, Trisomia 18 e 13, Sindromi da delezione/duplicazione cromosomica, Sindrome di Wolf Hirschhorn, Sindrome di Cri Du Chat, Sindrome di Williams, Sindrome di Beckwith Wiedemann, Sindrome di Silver Russell, Sindrome di Prader Willi, Sindrome di Coffin Siris, Sindrome Kabuky, Sindrome di Rubinstein Taybe, Sindrome di Cornelia De Lange, Sindrome di Smith Magenis, Sindrome di Poland, Sindrome di Goldenhar o Oculo-auricolo-vertebrale, Sindrome Branchio-oculo-facciale, Sindrome Branchio-oto-renale, Sindrome CHARGE, Associazione VATER/VACTERL, Displasie scheletriche, Acondroplasia ed ipocondroplasia, Craniostenosi sindromiche (sindrome di Crouzon, Sindrome di Apert), Pediatria della disabilità.
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