I markers tumorali: cosa sono, quali sono, indicazioni e limiti

I markers tumorali, detti anche biomarkers o marcatori tumorali, sono principalmente proteine che possono essere individuate tramite un esame ematico per individuare la presenza di neoplasie.

Sono normalmente presenti in basse concentrazioni nel plasma delle persone senza tumore: un aumento lieve delle concentrazioni dei marcatori può essere associato anche a infiammazioni o malattie benigne, spesso legate a un organo specifico.

Possono quindi essere espressi in situazioni cliniche diverse dal tumore e possibili variazioni potrebbero essere correlate a malattie non neoplastiche o a specifiche condizioni fisiologiche dell'organismo.

Di conseguenza, non è consigliabile utilizzare tali indicatori come mezzo di screening per la popolazione generale o come metodo per una diagnosi precoce di neoplasie.

I markers tumorali

I markers tumorali sono principalmente proteine od ormoni che vengono sintetizzati e rilasciati dalle cellule tumorali, oppure vengono prodotti dal corpo in risposta ad una crescita neoplastica.

Quali sono i principali marcatori tumorali?

Ad oggi non esistono marcatori sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di tumore; alcuni degli indicatori più utilizzati per la diagnosi sono:

• AFP (alfafetoproteina): può essere indicativa di tumori primitivi del fegato o delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza;

• CEA (antigene carcino-embrionario): si può trovare nel sangue di pazienti con tumore del colon-retto o di altre neoplasie, come il tumore della mammella, ovaio, polmone, pancreas; può aumentare anche nei soggetti fumatori;

• PSA (antigene prostatico specifico): la sua concentrazione può aumentare negli uomini affetti da carcinoma prostatico, ma anche in condizioni benigne come l’iperplasia prostatica benigna o infiammazioni/infezioni a carico della ghiandola prostatica;

• CA 125 (antigene carboidratico 125): può aumentare in caso di tumore ovarico; concentrazioni elevate si possono riscontrare anche in patologie benigne quali sindrome dell’ovaio policistico, fibromi dell’utero, patologie infiammatorie pelviche, endometriosi;

• CA 19-9 (antigene carcino-embrionario 19.9 o Gica): è maggiormente aumentato nei tumori del tratto gastrointestinale: pancreas, fegato, vie biliari, colon, stomaco; può essere sovraespresso anche in caso di malattie croniche come cirrosi, epatite cronica, pancreatite, stasi biliare;

• CA 15-3 (antigene carboidratico 15.3): è una glicoproteina presente sulle cellule alveolari e sulle cellule dei dotti delle ghiandole mammarie. Si trova spesso elevato nel tumore della mammella, ma può essere aumentato anche in altre neoplasie. Come gli altri marcatori non si usa né per la diagnosi né per lo screening di tumore mammario ma è utile per il monitoraggio della risposta al trattamento e per il follow-up.

Le indicazioni per l’esame dei markers tumorali

Un esame specifico per verificare il dosaggio dei markers tumorali, in associazione con altri esami, è indicato per:

• diagnosticare tempestivamente le recidive;
• monitorare la risposta alla terapia;
• confermare la diagnosi tumorale.

La ricomparsa di elevate concentrazioni del marcatore tumorale durante il monitoraggio post-trattamento è spesso indicatore di recidiva di malattia.

Può anche essere indice della comparsa di metastasi e va pertanto indagato con esami opportuni.

È quindi fondamentale che il dosaggio dei marcatori venga richiesto dal medico specialista dietro specifica motivazione clinica.

I limiti dei marcatori tumorali

La sola individuazione dei marcatori tumorali non è utile, senza integrazione con altri esami, alla diagnosi o al controllo della patologia, poiché questi possono essere influenzati da diverse condizioni, sia patologiche che fisiologiche:

• il CEA può essere elevato nei fumatori, anche in assenza di una neoplasia;
• il Ca 19.9 può essere alterato in caso di malattie infiammatorie dell'intestino o bronchite cronica;
• il Ca 125 può presentare valori aumentati anche in patologie come l'endometriosi o la policistosi ovarica;
• il PSA può risultare alto a causa di un'infiammazione della prostata, specialmente negli anziani, oppure a seguito di intensa attività fisica, una visita andrologica con esplorazione rettale o un rapporto sessuale il giorno prima dell'esame.